Omdat het moeilijk is om chromosoomafwijkingen in oud DNA te detecteren, hebben wetenschappers een nieuwe computationele methode ontwikkeld waarbij kopieën van X- en Y-chromosomen in oude monsters worden geteld en vergeleken met het verwachte patroon. De methode werd gebruikt om DNA te analyseren dat afkomstig was van overblijfselen van oude mensen die tussen 2500 en 250 jaar geleden leefden. Er werden zes mensen met aneuploïdie (veranderd aantal chromosomen) geïdentificeerd, waarvan vijf met afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen.
Drie personen hadden het Klinefelter-syndroom, dat wordt gekenmerkt door één extra kopie van het X-chromosoom bij mannen. Het vroegste geval van het Jacobsyndroom of XYY-syndroom werd ook gevonden bij een man die ongeveer 1200 jaar geleden leefde. De leeftijd van het individu met het Turner-syndroom wordt geschat op 18-22 jaar. Wetenschappers geloven dat alle mensen met aneuploïdie als normale leden van de samenleving werden beschouwd omdat ze volgens de heersende gebruiken van die tijd werden begraven.
